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BRANDSEN: Una beba de 3 meses necesita el medicamento más caro del mundo para su AME

BRANDSEN: Una beba de 3 meses necesita el medicamento más caro del mundo para su AME 1

Anna padece Atrofia Muscular Espinal y su familia necesita recaudar más de 2 millones de dólares para poder aplicarle el medicamento antes de que cumpla los 2 años, fecha limite para hacerlo.

Anna Simonetti es una beba de tres meses, oriunda de la localidad bonaerense de Brandsen. A los 20 días de nacer, la pediatra notó que algo no estaba bien, le hicieron todos los estudios y dias atrás llegaron los resultados: fue diagnosticada con Atrofia Muscular Espinal (AME) , una enfermedad genética que le impide moverse y respirar con facilidad .

La única esperanza es Zolgensma, un medicamento que no se encuentra en el país y por el cual la familia deberá recaudar, antes de que cumpla los dos años, 2.125.000 dólares, traducidos al valor del dolar oficial ($89) son 189 millones de pesos, una cifra que supera todas las campañas de recaudación antes vistas en dicho distrito.

Si el medicamento no se consigue en los próximos meses, entre otras cosas Anna podría no volver a moverse y tener que alimentarse toda la vida mediante sonda.

“El embarazo fue normal, todos los controles dieron bien. Esto comenzó a los 20 días de nacer aproximadamente, la llevamos a la pediatra y descubrió que algo no estaba bien por lo que nos mandó a hacer los estudios, que llegaron recién hace unos días. La enfermedad es genética y ella padece el tipo 1, el más grave de todos ”, explicó a detrasdelanoticia.com.ar Micaela, su mamá.

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Actualmente desde el hospital de niños le están tramitando a la obra social IOMA, sumado a que tarda meses en ser aprobada, no cubre este tratamiento, si no que uno alternativo que podría atrasar un poco más el progreso de la enfermedad.

"Zolgensma, el medicamento que necesita Anna cubre el gen SMN1, bloquea la enfermedad y permite que su gen funcione con normalidad. Sin embargo los otros tratamientos actuan sobre el SMN2" señalaron los profesionales.

En campañas similares, explicaron por qué buscar adquirir este medicamento: “En el lugar de trabajar en el gen SMN2, como Spinraza, Zolgensma reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso. Aunque Spinraza repara el gen SMN2, el gen SMN2 todavía produce menos proteína funcional que el gen SMN1. Dado que Zolgensma reemplaza el gen SMN1 faltante o defectuoso, esto proporciona a los pacientes una proteína SMN completamente funcional. Al ver realidades de niños con ambos tratamientos nos señalan que Zolgensma les cambió la vida, lograron muchos más hitos y esperanza de vida".

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El fármaco, aprobado por la FDA (Administración de Medicamentos y Alimentos) en mayo de 2019 y por la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) en junio del año pasado, es desarrollado por la compañía AveXis. Dicha terapia afecta al gen que reemplaza al material genético mutado que genera la enfermedad.

"Un día a la semana viajamos al hospital de niños donde la ve neurología y servicio de Rehabilitación, que incluye kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiologia, fisiatría", explicó la madre, sobre la rutina de cuidados y observaciones que deben realizar constantemente, y añadió: "Tenemos que estar muy atentos, ella no puede tomar frío, no puede transpirar, no se puede resfriar porque todo le cuesta el doble".

Su abuelo, en tanto, alertó que en la situación en la que se encuentra Annita hoy en día sin remedio para tratarla, "no se sabe si se va a poder sentar, caminar, o si va a necesitar alimentarse toda la vida mediante sonda".

Los números para que se puedan contactar todos los que quieran colaborar son:

2223422743 (Micaela, la mamá)
2223509529 (Ramiro, el papá)

Donaciones por transferencia:
Ramiro Simonetti, Banco Nación, CBU: 0110060030006005090397

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